¿Qué son los genes y cómo funcionan?
Los genes son unidades de información hereditaria que se encuentran en el ADN (ácido desoxirribonucleico), el material genético presente en las células de todos los organismos vivos. Cada gen contiene las instrucciones necesarias para fabricar proteínas, que son esenciales para el funcionamiento y desarrollo de los organismos. Estos genes se transmiten de padres a hijos y juegan un papel crucial en la determinación de características y predisposiciones biológicas.
Estructura y función de los genes
Los genes están localizados en los cromosomas, que son estructuras en forma de hilo situadas en el núcleo de las células. El ADN, la molécula que compone los genes, tiene una estructura de doble hélice, formada por dos cadenas de nucleótidos que se enrollan entre sí. Cada nucleótido está compuesto por un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). La secuencia de estas bases en el ADN codifica la información genética.
Los genes tienen diferentes funciones, entre las que se incluyen:
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Codificación de proteínas: Los genes contienen instrucciones para la producción de proteínas, que realizan una amplia gama de funciones en el organismo, desde catalizar reacciones químicas hasta proporcionar estructura celular.
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Regulación del desarrollo y el funcionamiento: Algunos genes regulan cuándo y cómo se expresan otros genes, influyendo en el desarrollo embrionario y el mantenimiento de las funciones corporales a lo largo de la vida.
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Determinación de características heredadas: Los genes son responsables de la transmisión de características físicas y algunas predisposiciones a enfermedades de una generación a otra.
Herencia genética
La herencia genética es el proceso mediante el cual se transmiten los genes de una generación a otra. Esto ocurre a través de la reproducción sexual, en la cual cada progenitor contribuye con la mitad de su material genético para formar un nuevo organismo.
Mecanismos de herencia:
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Genes dominantes y recesivos: Los genes pueden presentar diferentes formas llamadas alelos. Un alelo dominante es aquel que enmascara el efecto de un alelo recesivo en un gen. Por ejemplo, el alelo para ojos marrones es dominante sobre el alelo para ojos azules. Si una persona hereda un alelo dominante para un rasgo, ese rasgo se manifestará.
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Herencia autosómica dominante y recesiva: Los genes están ubicados en los cromosomas autosómicos (no sexuales). Los trastornos autosómicos dominantes requieren solo una copia del alelo alterado para manifestarse, mientras que los trastornos autosómicos recesivos requieren dos copias del alelo alterado.
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Herencia ligada al sexo: Algunos genes están ubicados en los cromosomas sexuales (X e Y). Los genes ligados al cromosoma X, por ejemplo, pueden afectar a los varones de manera diferente a las mujeres debido a que los varones tienen un solo cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos.
Expresión génica y regulación
La expresión génica es el proceso mediante el cual la información contenida en un gen se traduce en una proteína. Este proceso se lleva a cabo en dos etapas principales:
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Transcripción: Durante la transcripción, la secuencia de ADN de un gen se copia en una molécula de ARN mensajero (ARNm). Esta etapa ocurre en el núcleo de la célula.
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Traducción: En la traducción, el ARNm se utiliza como plantilla para sintetizar una proteína en los ribosomas, ubicados en el citoplasma celular. Las secuencias de ARN se traducen en una cadena de aminoácidos que se pliega para formar una proteína funcional.
La regulación de la expresión génica es un proceso complejo que asegura que los genes se activen o desactiven según las necesidades del organismo. Esto puede ser influenciado por señales internas y externas, como el ambiente, la presencia de nutrientes o el desarrollo de etapas específicas de la vida.
Mutaciones y variabilidad genética
Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de manera espontánea o ser inducidas por factores externos, como la radiación o sustancias químicas. Las mutaciones pueden tener efectos variados, desde ser inofensivas hasta causar enfermedades genéticas o trastornos.
Existen diferentes tipos de mutaciones, entre ellas:
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Mutaciones puntuales: Cambios en una sola base nitrogenada en la secuencia de ADN.
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Inserciones y deleciones: Adición o eliminación de nucleótidos en la secuencia de ADN, lo que puede alterar significativamente la función de un gen.
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Duplicaciones y translocaciones: Copias adicionales de secciones de ADN o intercambios de segmentos entre cromosomas.
La variabilidad genética resultante de las mutaciones y la recombinación genética durante la reproducción sexual contribuye a la diversidad entre individuos de una especie, permitiendo a las poblaciones adaptarse a cambios en el entorno.
Conclusión
Los genes son fundamentales para la vida, ya que contienen la información necesaria para la construcción y el funcionamiento de los organismos vivos. Su herencia y expresión determinan características físicas, predisposiciones a enfermedades y muchos aspectos del desarrollo biológico. La comprensión de cómo los genes funcionan y cómo se regulan es crucial para el avance de la medicina, la biología y la genética, así como para abordar cuestiones relacionadas con la salud y la evolución.